科学家发现部分基因突变组合和肉瘤发生风险上升有关 2016-08-15 资料来源：htt

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《The Lancet Oncology》刊登澳洲嘉文医学研究中心(Garvan Institute of Medical Research)的最新发表，研究团队发现，个体部分特定基因同时具有2种或以上稀有突变(mutation)，和一种好发于儿童及年轻人的癌症类型有关。作者指出，发生在包括ERCC2、ATR、BRCA2、ATM等基因上的稀有突变，显着增加肉瘤(sarcoma)发生的风险。肉瘤是一种发生于包括脂肪(fat)、血管(blood vessels)、神经(nerve)、骨骼、肌肉、软骨(cartilage)等结缔组织(connective tissue)的癌症。研究结果发现，当个体在ERCC2、ATR、BRCA2、ATM 这些基因里，具有任2种基因的突变，其发展出肉瘤的风险即显着增加；而那些具有3种或以上突变的个体，风险又更加上升。研究团队指出，此次的研究结果可能改变医界对肉瘤发生风险的根本看法。