科學家發現部分基因突變組合和肉瘤發生風險上升有關 2016-08-15 資料來源：htt

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《The Lancet Oncology》刊登澳洲嘉文醫學研究中心(Garvan Institute of Medical Research)的最新發表，研究團隊發現，個體部分特定基因同時具有2種或以上稀有突變(mutation)，和一種好發於兒童及年輕人的癌症類型有關。作者指出，發生在包括ERCC2、ATR、BRCA2、ATM等基因上的稀有突變，顯著增加肉瘤(sarcoma)發生的風險。肉瘤是一種發生於包括脂肪(fat)、血管(blood vessels)、神經(nerve)、骨骼、肌肉、軟骨(cartilage)等結締組織(connective tissue)的癌症。研究結果發現，當個體在ERCC2、ATR、BRCA2、ATM 這些基因裡，具有任2種基因的突變，其發展出肉瘤的風險即顯著增加；而那些具有3種或以上突變的個體，風險又更加上升。研究團隊指出，此次的研究結果可能改變醫界對肉瘤發生風險的根本看法。