TFDA 預告修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」草案
預告修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」草案
【發布日期：2016-06-07】
：TFDA藥品組依據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。
公告事項：
一、修正機關：衛生福利部。
二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。
三、修正內容：
(一)修正「Cholic acid」認定適應症為「Sterol-27-hydroxylase deficiency、2-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency、cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency、3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency (3β-HSD)及Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1)單一酵素缺乏造成之先天性膽酸合成障礙。輔助治療『過氧化體代謝異常[peroxisomal disorders (PDs)]』，包括『Zellweger spectrum disorders』病患呈現肝病表現、脂肪瀉或降低脂溶性維生素吸收併發症。」
(二)新增認定「Human plasma coagulation factor XIII」（Injection，250IU/vial）為適用「罕見疾病防治及藥物法」之藥物，適應症為「先天性第十三凝血因子缺乏症的預防性治療以及圍手術期(perioperative)出血管理」。
(三)修正「Imiglucerase」（Injection，400 units/vial）認定適應症為「改善高雪氏症症狀，包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變（但對於神經學症狀無效）」。
(四)新增「Sodium Phenylbutyrate」認定劑型劑量「顆粒劑，483mg/g」，適應症為「缺乏Carbamyl phosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC)或Argininosuccinic synthetase (AS)之先天性尿素循環障礙」。
四、「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修正草案總說明及修正對照表如附件。本案另載於本部全球資訊網站（http：//www.mohw.gov.tw）法令規章－衛生法令查詢系統之法規草案項下，及衛生福利部食品藥物管理署全球資訊網站（http：//www.fda.gov.tw）之「公告區」。
五、對於本公告內容如有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報次日起14日內陳述意見或洽詢。
(一)承辦單位：衛生福利部食品藥物管理署。
(二)地址：台北市南港區昆陽街161-2號。
(三)電話：02-2787-7441。
(四)傳真：02-2787-7498。
(五)電子郵件：[email protected]。
一、修正機關：衛生福利部。
二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。
三、修正內容：
(一)修正「Cholic acid」認定適應症為「Sterol-27-hydroxylase deficiency、2-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency、cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency、3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency (3β-HSD)及Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1)單一酵素缺乏造成之先天性膽酸合成障礙。輔助治療『過氧化體代謝異常[peroxisomal disorders (PDs)]』，包括『Zellweger spectrum disorders』病患呈現肝病表現、脂肪瀉或降低脂溶性維生素吸收併發症。」
(二)新增認定「Human plasma coagulation factor XIII」（Injection，250IU/vial）為適用「罕見疾病防治及藥物法」之藥物，適應症為「先天性第十三凝血因子缺乏症的預防性治療以及圍手術期(perioperative)出血管理」。
(三)修正「Imiglucerase」（Injection，400 units/vial）認定適應症為「改善高雪氏症症狀，包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變（但對於神經學症狀無效）」。
(四)新增「Sodium Phenylbutyrate」認定劑型劑量「顆粒劑，483mg/g」，適應症為「缺乏Carbamyl phosphate synthetase (CPS), Ornithine transcarbamylase (OTC)或Argininosuccinic synthetase (AS)之先天性尿素循環障礙」。
四、「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修正草案總說明及修正對照表如附件。本案另載於本部全球資訊網站（http：//www.mohw.gov.tw）法令規章－衛生法令查詢系統之法規草案項下，及衛生福利部食品藥物管理署全球資訊網站（http：//www.fda.gov.tw）之「公告區」。
五、對於本公告內容如有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報次日起14日內陳述意見或洽詢。
(一)承辦單位：衛生福利部食品藥物管理署。
(二)地址：台北市南港區昆陽街161-2號。
(三)電話：02-2787-7441。
(四)傳真：02-2787-7498。
(五)電子郵件：[email protected]。
